成長日記08｜小腦掉下來：被確診為Chiari 第二型畸形。

在我讀研究所二年級的時候，不只膀胱出問題，連腦也開始作怪了啦～

連續好幾週每天都覺得噁心想吐，但又沒有拉肚子，於是去臺大醫院掛家醫科。

家醫科醫師聽我說噁心想吐，於是把我轉診腸胃科，當時櫃檯叫我拿轉診單去腸胃科門診問護理師，護理師說加掛要等全部的人都看完才會輪到，可能很晚了，我心想都特地來看診了那就等吧。

過了下班時間，一樓診間外的燈一盞盞熄滅，候診區的人差不多都走光只剩下我一個人，總算輪到我，腸胃科醫師聽我說噁心想吐好幾週，但沒有拉沒有肚子痛，他看了一下病歷我以前腦部有開過刀，於是幫我排照腦部MRI，也附上加掛單讓我在額滿的情況下也能看診。

照完MRI回診腸胃科，醫師看了一下檢查報告又幫我轉診，這次轉診的對象是他口中的神外專家，門診之路就此展開。

回診神經外科說明情況，醫師打開MRI後突然笑了一下說「妳小腦掉下來，壓到嘔吐中心，所以會噁心想吐，這很罕見。」剛聽到時愣住只想了解病情，醫師說因為我是Spinal Bifida，所以可能合併出現Chiari (註1)的狀況。

再問我會不會頭痛，回想一下在大三的時候就在特定的姿勢(突然抬頭、打噴嚏)頭都會劇痛，但因為持續約一分鐘就會緩解我也不以為意，醫師聽完更確定了，於是寫了我的診斷病名給我，要我回去查查，再問我家人知不知道，我說第一次聽到，真的是他診斷出來的，很感謝他。

醫師講話中英夾雜，因太想了解病情一直問那是什麼意思，醫師還是有詳細回答，這次看診時間根本都花在問英文意思(笑)。

而後醫師幫我安排腦波檢查，看看有沒有其他狀況，照完腦波後再回診。

回診時醫師建議可以考慮手術，可能可以改善噁心想吐的狀況，但也可能無法改善，如果要手術再回去找他。

這次回診我還詢問醫師為什麼之前沒有檢查出來，到現在才被發現，醫師跟我說「這個疾病會在有症狀出現時才容易被發現」，所以我23歲才被確診為Chiari 第二型畸形(我看到醫師在病歷上輸入type1，後來在北榮追蹤醫師說我的症狀看起來是type2才對喔！)。

醫師還給我看他的電腦螢幕，在輸入病歷的病名選單中有一項是脊柱裂伴隨Chiari Malformation，以前是沒有這項的。

我回去後再問我家人是否聽過，一致性的沒聽過，家人聽得很擔憂，於是我去臺大醫院拷貝MRI光碟回台南奇美醫院詢問醫師，也讓我家人了解目前的狀況。

我在台北讀研究所期間，就醫都是自己一個人去喔！

嘿，你們聽到小腦掉下來是什麼反應呢～

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註1———
Chiari Malformation是後顱窩容量過小的畸形, 導致後顱窩的內容物擠壓到頸部的脊髓, 這種先天性畸形最早在1883年由John Cleland醫師, 首先在解剖上觀察到, 然而直到1891年才由Chiari醫師詳細描述, 並且分類成 四種類型, 其中以第一及第二型最常見也最具有臨床的重要性。
Chiari 第二型畸形除了小腦扁桃體連小腦蚓部小腦半球甚至腦幹與第四腦是都疝脫到頸椎上半部這類的畸形可能延伸到大腦包括四疊體勾狀化岩骨扇型化大腦胼肢體發育異常大腦天幕異常枕葉腦回異常水腦症脊髓空洞症。
症狀依照年齡分為兩類
第一類年齡層為幼兒, 這個階段的症狀包括顱神經麻痺, 哭聲微弱, 吸氣有踍喘音, 餵食時間延長, 反覆性吸入性肺炎, 睡眠呼吸暫停症候群等
第二類為兒童與青少年, 這個階段症狀包括上肢僵直, 小腦症狀, 包括步伐不穩與眼球震顫. 神經功能檢查正常, 但有不明原因的脊柱側彎

——————截至Chiari Malformation (中文發音—-奇阿裡)先天性畸形 中壢天晟醫療事業體系 神經外科 莊活力醫師